La maladie de Pompe est une maladie génétique progressive et souvent fatale en rapport avec une anomalie de fonctionnement de l’alpha-1,4-glucosidase acide, une enzyme lysosomiale qui hydrolyse le glycogène en glucose.
Cette maladie est responsable d’une atteinte musculaire par anomalie du métabolisme du glycogène. Comme l’enzyme défectueuse est localisée au niveau du lysosome, elle est souvent classée comme une maladie de surcharge lysosomale.
Elle doit son nom au médecin néerlandais Joannes Cassianus Pompe qui la décrivit en 1932 sur un enfant décédé à 7 mois d’une hypertrophie cardiaque.
Description
La maladie de Pompe se présente sous des formes très diverses. Les premières manifestations peuvent apparaitre dès les premiers jours de vie ou vers 50 ans.
Forme infantile
La forme infantile de la maladie de Pompe peut se manifester in utero mais débute le plus souvent dans les premiers jours de la vie par une hypotonie, des difficultés alimentaires, une hypotrophie, des troubles respiratoires et surtout par une atteinte cardiaque se caractérisant par des parois épaissies pouvant gêner l’éjection du sang (cardiomyopathie hypertrophique) responsable d’une insuffisance cardiaque.
Des troubles de l’audition sont habituels en rapport avec une anomalie de la perception ou de la transmission.
En l’absence de traitement le décès survient dans la première année de vie.
Forme adulte
Il s’agit, par essence de formes moins graves et les premiers symptômes peuvent apparaitre dès l’enfance ou plus tardivement. Le tableau est essentiellement musculaire et respiratoire, l’atteinte cardiaque étant inconstante. La maladie se manifeste par une faiblesse musculaire d’aggravation progressive et pouvant devenir très handicapante, nécessitant un fauteuil roulant. Au niveau respiratoire l’hypotonie du diaphragme induit une hypoventilation pouvant, à la longue, faire nécessiter une assistance respiratoire.
L’évolution peut être assez rapide après l’apparition des premiers symptômes, conduisant sans traitement, à une invalidité importante en moins de deux ans et parfois au décès.
Prise en charge et traitement
Prise en charge de l’insuffisance respiratoire, traitement symptomatique de la défaillance cardiaque dans la forme néonatale. Dans la forme de l’adulte, la ventilation nocturne au masque permet longtemps d’améliorer le confort de ces patients. L’effet favorable d’un régime riche en protéines et pauvre en hydrates de carbone a été rapporté dans quelques cas.
L’alpha-glucosidase, commercialisée sous le nom de Myozyme® depuis 2006 est une enzyme humaine produite par génie génétique. Dans les formes infantiles, il prolonge substantiellement la survie en diminuant l’atteinte musculaire et cardiaque, le résultat étant d’autant plus favorable que le traitement a été débuté tôt. Il nécessite une administration intraveineuse tous les quinze jours.
Il semble également efficace dans les formes non infantiles mais l’expérience en est moindre.
Un film sur la découverte du traitement
Le film Mesures exceptionnelles de Tom Vaughan avec Brendan Fraser, Harrison Ford et Keri Russell est basé sur l’histoire de la découverte du traitement.
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Sources : Wikipedia & Allociné.